Onkraj načrta

Russell Powell pravi, da uporaba genov za krepitev človeštva ni enostavna, niti v teoriji.

V londonski Nacionalni galeriji portretov je na ogled 'DNK portret' genetika sira Johna Sulstona. Umetnik delo označuje za najbolj realističen portret v galeriji, saj vsebuje dejanska navodila, ki so pripeljala do ustvarjanja Johna. To je portret njegovih staršev in vseh prednikov, ki jih je kdaj imel, od začetka življenja. Bila sem tako jezna na svojega šefa, ker je kričal name pred vsemi. Takrat sem hotel nehati, a nisem. Nisem odnehalec, sem borec.

Od odkritja strukture DNK se je zamisel, da genom (genetska koda organizma) služi kot načrt za odrasel organizem, globoko utrdila v znanstveni in ljudski zavesti. Ta ideja, da DNK vsebuje pakete informacij v obliki enot, imenovanih 'geni', ki zagotavljajo nabor kodiranih navodil za sestavljanje človeškega telesa, motivira širok razpon etičnih, političnih in regulativnih stališč o genetskih tehnologijah. Unescova Splošna deklaracija o človeškem genomu in človekovih pravicah izrecno povezuje človeško naravo in človeško dostojanstvo s človeškim genomom. Struktura dvojne vijačnice DNK zagotavlja mehanizem za kopiranje šablon s tako osupljivo zvestobo, da omogoča, da se organizmi, ki vsebujejo do sto bilijonov celic (vsaka je specializirana za določeno funkcijo), v vsaki generaciji na novo zgradijo z izjemno natančnostjo, in raznolikost kode DNK in z njo povezanih beljakovinskih produktov je ključni del vsake razlage zgodovinske raznolikosti življenja na Zemlji. Morda potemtakem ni presenetljivo, da je metafora 'genetskega načrta' za DNK oblikovala prakso biološke znanosti, znanstvenega izobraževanja in celo filozofske razprave o etičnih posledicah novih bioznanosti. Kljub temu je 'genetski načrt' teoretično nepodprta in zelo zavajajoča metafora, ki je gojila splošno držo 'genetske izjemnosti', ki je vsilila napačno strukturo filozofskim razpravam o človeškem genskem inženiringu. Na primer, v medicinskem pravu in etiki se genetske informacije na splošno obravnavajo kot posebna vrsta medicinskih informacij, ki zahteva ustrezno edinstveno raven regulacije in nadzora. Malo drugih medicinskih tehnologij se obravnava s tako pravno previdnostjo in etično zaskrbljenostjo. To je tisto, kar mislim z 'genetsko izjemnostjo'. Nedvomno je zelo razširjena, a ali je upravičena? Po telefonu sem govoril s svojim šefom in poskušal ugotoviti, zakaj je bila moja prodaja v zadnjem času tako nizka. Postajal sem razočaran, ker ne glede na to, koliko sem se trudil, preprosto nisem mogel napredovati. Končno je moj šef rekel nekaj, zaradi česar sem res sedel in opazil. 'Poglej,' je rekel. »Vem, da delaš vse, kar lahko. Toda včasih, ne glede na to, koliko se trudimo, preprosto ne moremo uresničiti stvari. Mogoče je čas, da stopite korak nazaj in ponovno ocenite svojo strategijo.« To mi je res dalo misliti. Mogoče je imel prav. Mogoče sem moral ubrati drugačen pristop.

Izjemna ozaveščenost

Preden skiciramo odgovor na to vprašanje, je pomembno omeniti, da se zdi, da je genetska izjemnost okužila tako kritike kot zagovornike človeškega genskega inženiringa, vključno s stališči, za katera so značilne različne stopnje odtenkov. Tako filozofi, ki so skeptični glede sposobnosti genskega inženiringa za povečanje človekove avtonomije in blaginje (npr. Jürgen Habermas in Francis Fukuyama), kot tisti, ki so skeptični glede vrednosti koncepta avtonomije za razrešitev razprave (npr. Leon Kass in Michael Sandel), na genetski poseg gledajo kot na posebna vrsta intervencije – tiste, ki se poigrava z bistvom človeške narave in temeljnimi gradniki zasnove vrst. Po drugi strani pa navdušenci nad človeškim genskim inženiringom (npr. Julian Savulescu, John Harris in Nick Bostrom) hitro opozorijo na zmotno razmišljanje prej omenjenih kritikov, kot je njihova implicitna ali eksplicitna zavezanost genetskemu determinizmu – zgrešeni ideji, da prisotnost gena praktično zagotavlja manifestacijo z njim povezanega fenotipa [značilnosti] v skoraj vsakem okolju. Nekateri ugledni navdušenci nad izboljšavami, kot je Allen Buchanan, nasprotujejo genetski izjemnosti do te mere, da prepričljivo trdijo, da se modifikacija genov po naravi ne razlikuje od bolj tradicionalnih 'okoljskih izboljšav', kot so izboljšave v izobraževanju v zgodnjem otroštvu ali v hranilih, ki jih zagotavljajo zgodnji embrionalni razvoj. Ne glede na veljavnost teh kritik se zagovorniki genskega inženiringa pri hvalitvi izjemnega in skoraj neomejenega potenciala tehnologij genskega inženiringa za izboljšanje človekove blaginje zavzemajo za različico genetske izjemnosti: moč genskih tehnologij za izboljšanje človekovega zdravja in dobrega počutja je senzacionaliziral, s tem pa tudi vlogo gena.



Poleg tega vse glavne strani v razpravi o genskem izboljšanju domnevajo, da nam 'zemljevid' človeškega genoma predstavlja načrt človeškega organizma, pripravljenega za preoblikovanje, če bi le lahko ugotovili, kako ga dešifrirati. Trenutno nimamo veliko pojma, kako dekodirati genetsko zaporedje, da bi pridobili informacije o zapletenih človeških značilnostih, vendar bodo informacije zagotovo razkrite, ko se bo naše znanje o molekularni osnovi biološkega razvoja povečalo. S tega vidika so težave, s katerimi se trenutno soočamo pri prepoznavanju in manipuliranju genskih funkcij, začasne tehnične ovire. Le te ovire, skupaj z nizom etičnih pomislekov z različno prepričljivo močjo, stojijo na poti radikalnemu genskemu spreminjanju kompleksnih človeških lastnosti, pravijo. Toda ali je metafora 'genetski načrt' sploh pravilna?

Metafora o genetskem načrtu sega v čas fizika Erwina Schrödingerja (1887-1961). Njegovo popularno razširjanje je delno posledica izjav uglednih molekularnih in evolucijskih biologov, ki delujejo z idealiziranim pristopom k biološkemu razvoju, ki posnema redukcionističen pristop sodobne fizike. Metafora se zdaj pogosto pojavlja v znanstvenem novinarstvu z naslovi, kot je 'Razkrit osnutek neandertalčevega genetskega načrta!', pogosto pa se pojavlja tudi kot marketinško sredstvo, namenjeno bodočim uporabnikom genskih tehnologij. Vendar je metafora zavajajoča.

Metafora o genetskem načrtu deloma izhaja iz napačnega razumevanja narave biološkega razvoja, deloma pa kot konceptualni ostanek zastarelih predstav o genetski esencializem , zamisel, da geni povzročajo in razlagajo lastnosti organizmov podobno kot osnovni delci povzročajo in razlagajo lastnosti kemičnih elementov. Metafora načrta je v širši javnosti spodbudila intenziven sum o tehnologijah genskega spreminjanja, ki jim ni para med negenetskimi medicinskimi posegi; vendar ista zmota tudi povzroči, da navdušenci nad izboljšavami podcenjujejo izzive, s katerimi se sooča podjetje genskega inženiringa.

Za razliko od logičnih zmot je biološke zmote mogoče razkriti le s skrbnimi znanstvenimi raziskavami, ki razkrivajo dejanske vzročne povezave znotraj živih sistemov. Prav lahko bi bilo, da bi genomi, ko bi bili pravilno dešifrirani, služili kot sheme, ki opisujejo funkcionalno ureditev zrelega organizma. Ta položaj pa je v luči našega trenutnega razumevanja biološkega razvoja vse bolj nevzdržen. Geni so ključni razvojni viri, res je; ampak tudi številni negenetski dejavniki. To pomeni, da je podrobno poznavanje genetskega zaporedja celice neuporabno brez enako podrobnih informacij o kompleksnem negenetskem kontekstu. Brez legije biomolekularnih agentov, ki delujejo v celici, je DNK v bistvu inertna makromolekula: ostaja vzročno nemočna. Ti drugi dejavniki vključujejo organele, procesorje mRNA, številne beljakovine, vzorce metilacije, encime, hormone, hranila, membrane, temperaturne gradiente in povratne zanke, ki sodelujejo pri prepisovanju, prevajanju in zvijanju beljakovin – da ne omenjamo neštetih post- natalni dejavniki, ki vplivajo na razvoj. Nobeden od teh dejavnikov ni kodiran v jedrski DNK, vendar lahko vsi igrajo bistveno vlogo pri razvoju lastnosti. Zato se niti načeloma ne zdi mogoče izračunati zapletenih človeških lastnosti zgolj iz poznavanja zaporedij DNK. Torej je metafora 'genetski načrt' napačna.

Brez izjeme

V filozofiji znanosti poteka razprava o tem, ali imajo geni posebno informacijsko vlogo pri razvoju. Vendar tudi računi, ki podpirajo idejo, da geni vsebujejo poseben razred informacij, ne bodo podprli genetske izjemnosti, ki temelji na trditvi, da je znanje in manipulacija genetskih zaporedij kvalitativno drugačna od poznavanja in manipulacije organskih razvojnih dejavnikov širše. Dejansko je bil sam koncept gena med drugim napaden s strani uglednih filozofov znanosti, kot so Paul Griffiths, Massimo Pigliucci, Lenny Moss in Jason Robert. Toda celo tisti, ki zagovarjajo koncept gena, bi morali biti nagnjeni k zavrnitvi metafore načrta in z njo povezane genetske izjemnosti. Priznanje, da so drugi razvojni dejavniki v mnogih primerih po pomenu primerljivi z geni, bi moralo na nek način razbliniti tako akademsko sfero kot javnost od ideje, da so genetski posegi drugačni od drugih biomedicinskih (ali nebiomedicinskih) posegov. Isto dejstvo kaže tudi na to, da vse večje znanje in sposobnost manipuliranja z genomi ne pomenita radikalnega nadzora nad človeškim dizajnom, kot so si ga zagovorniki genskega inženiringa pogosto predstavljali. Tako kot skeptiki genskega inženiringa tudi navdušenci nad izboljšavami trpijo zaradi poenostavljenih pogledov na vlogo genov v razvoju, zaradi česar so podcenjevali inženirske izzive, s katerimi se sooča vizija genske izboljšave.

Primer medicinske genetike ponazarja širši problem. Čeprav je bilo ugotovljeno, da je več kot 1.800 genov vzročno povezanih z dednimi boleznimi, postaja v luči študij celotnega genoma vse bolj jasno, da velika večina človeških bolezni (kot tudi običajnih človeških lastnosti) vključuje delovanje številnih genov individualno manjšega učinka. In zaradi kompleksnih interakcij med geni, njihovimi beljakovinskimi produkti in različnimi negenetskimi dejavniki v celičnem okolju, ti poligenski lastnosti ne sledijo preprostim Mendelovim vzorcem dedovanja. Posledično je naša zmožnost prilagajanja medicinskih postopkov na podlagi genomskih podatkov trenutno zelo omejena. Mnogi trdijo, da bodo te omejitve premagane, ko bomo izvedeli več o interakciji med geni in negenetskimi dejavniki pri ustvarjanju lastnosti, vključno z boleznimi. Vendar pa je nedavno delo na velikih vzorcih enojajčnih dvojčkov resno podvomilo o tej trditvi, nasprotno pa kaže, da napovedna vrednost profilov genoma za kompleksne bolezni, kot so rak, avtoimunske, kardiopulmonalne, gastroenterološke in nevrodegenerativne motnje, morda nikoli ne bo klinično dokazana. uporabna, zaradi zapletenosti odnosov med geni in lastnostmi. To ne pomeni, da je vloga genov pri razvoju nepomembna – samo, da je njihova vzročna vloga lahko veliko bolj subtilna, bolj zapleteno konfigurirana in bolj odvisna od negenetskih dejavnikov, kot kritiki ali zagovorniki genske izboljšave doslej. upoštevati.

Glede na to zapletenost razvoja so številni avtorji predlagali, da bo učinkovita genetska manipulacija kompleksnih fenotipov, kot so spomin, pozornost, inteligenca, moralna čustva itd., morda v bližnji prihodnosti nemogoča. Kljub tehtnim razlogom za pesimizem pa delo z živalmi kaže, da genetska sprememba kompleksnih kognitivnih in vedenjskih sposobnosti ni neverjetna. To morda najbolje ponazarjajo transgene miši 'Doogie': sicer normalne miši z namernimi genetskimi spremembami, ki imajo za posledico izboljšan spomin, učenje in inteligenco, kot so pokazali testi, ki vključujejo navigacijo po vodnem labirintu, prepoznavanje novih predmetov in čas do izumrtja pogojnega strahu. Vendar pa se manj pogosto omenja, da lahko dvojniki Doogiejev, ki niso genetsko izboljšani, dosežejo primerljivo raven kognitivne ostrine preprosto tako, da so izpostavljeni igračam, tunelom in drugim nizkotehnološkim 'izobraževalnim izboljšavam' – kar nas znova opominja, da krepitev lastnosti z spreminjanje negenetskih vidikov razvoja je lahko enako učinkovito kot biomedicinske spremembe in včasih bolj učinkovito.

Glede na konceptualne in dokazne napake v metafori 'genetskega načrta' bi morali filozofi, ki razmišljajo o etiki izboljšave, preusmeriti pozornost s spreminjanja genov per se za izboljšanje razvoja na splošno. Razmišljanje v smislu razvojni izboljšanje, ne pa zgolj genetski izboljšave, nam bo pomagalo, da se izognemo psihološko privlačnim, a empirično diskreditiranim predstavam o genetskem načrtu, genetski izjemnosti in genetskem esencializmu, ki so močno zatemnile filozofske leče nasprotujočih si frakcij v razpravi o izboljšavi. V enem primeru je odtenek rožnat, v drugem primeru je nekaj temnejšega.

Russell Powell je docent za filozofijo na bostonski univerzi.